NATIVA
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SENSIBILITÀ 99%
Per le Aneuploidie più comuni identifica la presenza di anomalie.
Basso rischio di falsi negativi
Il test di screening prenatale per l’analisi del DNA
Libero circolante di ultima generazione
Nativa
NATIVA è un test prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. Si tratta di uno screening che valuta la possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto, come la Sindrome di Down e le altre più comuni. Il test è rapido, affidabile, non invasivo e sicuro, senza alcun rischio per la madre e per il bambino. Attraverso l’analisi dei frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue materno, consente di individuare le gravidanze a rischio per le quali può essere indicato un ulteriore approfondimento mediante tecniche diagnostiche invasive (villocentesi o amniocentesi). L’esame viene eseguito presso i laboratori di Genetica Medica di BioRep, con sede a Milano all’interno del Parco Scientifico San Raffaele, accreditati dalla Regione Lombardia.
Certificazione
NATIVA è certificato CE-IVD (In Vitro Diagnostics) per l’analisi:
- delle aneuploidie di tutti i cromosomi
- delle delezioni e duplicazioni parziali
Cosa analizza
Attraverso i test NATIVA è possibile richiedere diversi livelli di approfondimento dello screening prenatale a seconda delle necessità cliniche.
E’ possibile scegliere tra 3 differenti test come riportato di seguito.
• Trisomia 21 – Sindrome di Down
• Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
• Trisomia 13 – Sindrome di Patau
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
• Determinazione del sesso cromosomico fetale
• Certificazione CE/IVD
• Trisomia 21 – Sindrome di Down
• Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
• Trisomia 13 – Sindrome di Patau
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
• Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)
• Delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7 Mb (CNVs)
• Determinazione del sesso cromosomico fetale
• Certificazione CE/IVD
• Trisomia 21 – Sindrome di Down
• Trisomia 18 – Sindrome di Edwards
• Trisomia 13 – Sindrome di Patau
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (XXX, XO, XXY, XYY)
• Aneuploidie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs)
• Delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7 Mb (CNVs)
• 5 microdelezioni: 22q11.2, 1p36, 15q11.2, 5p15.3, 4p16.3
• 11 microdelezioni: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2, 22q11.2, 8q24, 11qter, 17p13, 17p11.2, 22q13
• Determinazione del sesso cromosomico fetale
• Solo in caso di gravidanza singola
Aneuploidie cromosomiche
Tutti i test NATIVA analizzano le aneuploidie fetali più frequenti a carico dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali. In base al tipo di screening scelto, l’analisi può essere estesa a:
- tutti i cromosomi, per l’identificazione delle aneuploidie rare (Rare Autosomal Aneuploidies – RAAs);
- delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7 Mb (Copy Number Variants – CNVs);
- le microdelezioni più comuni.
Le aneuploidie cromosomiche si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano.
La prevalenza di alcune anomalie, come la Sindrome di Down (Trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, soprattutto dopo i 35 anni, a causa di alterazioni nei meccanismi di non disgiunzione cromosomica. Per altre condizioni, come la Sindrome di Turner (Monosomia X), non è stata invece evidenziata una correlazione con l’età materna.
Aneuploide cromosomiche frequenti
Sindrome di Down (Trisomia 21)
È la trisomia più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21. È associata a disabilità intellettive di grado variabile, da moderato a grave, e può determinare anomalie a carico dell’apparato digerente e del cuore.
Sindrome di Edwards (Trisomia 18)
Deriva dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. È correlata a gravi malformazioni congenite, con elevato rischio di aborto spontaneo e una ridotta aspettativa di vita nei casi di gravidanza portata a termine.
Sindrome di Patau (Trisomia 13)
È determinata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 13. È associata a un elevato rischio di aborto spontaneo. I neonati affetti presentano spesso gravi difetti cardiaci congeniti e altre patologie severe, con una sopravvivenza raramente oltre il primo anno di vita.
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner (45, X0): dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, con conseguente infertilità o menopausa precoce. Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.
Sindrome di Klinefelter (47, XXY): dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.
Trisomia del cromosoma X (47, XXX): dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nelle donne. Non comporta caratteristiche fenotipiche peculiari. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Sindrome di Jacobs o disomia del Y (47, XYY): dovuta alla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi. La maggior parte degli affetti presenta alta statura con normale sviluppo sessuale e fertilità solitamente conservata. Lo sviluppo intellettivo è solitamente nella norma, possono manifestarsi un ritardo del linguaggio, disturbo dell’apprendimento e ipotonia muscolare.
RAAs e CNVs
Incidenza e impatto clinico in gravidanza
0,44%
Rischio complessivo legato a RAAs e CNVs
0,34%
Incidenza delle aneuploidie autosomiche rare (RAAs)
0,10%
Incidenza delle delezioni e duplicazioni parziali (CNVs)
75%
Le RAAs e le CNVs sono associate agli esiti clinici più rilevanti della gravidanza, come ritardo dello sviluppo, anomalie fetali, parto pretermine e interruzione spontanea di gravidanza.
Cosa sono le RAAs e le CNVs
Le aneuploidie autosomiche rare (RAAs) sono alterazioni numeriche dei cromosomi, cioè la presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al normale cariotipo umano. Possono interessare qualsiasi cromosoma.
Le copy number variants (CNVs), ovvero delezioni e duplicazioni parziali, sono anomalie cromosomiche dovute alla presenza di porzioni di DNA in eccesso o mancanti, localizzate in qualunque regione cromosomica.
Il test NATIVA Next analizza tutte le RAAs e le CNVs di dimensioni pari o superiori a 7 Mb.
Perché è importante analizzarle
L’incidenza delle RAAs nei primi stadi di gravidanza è stimata intorno allo 0,34%, mentre quella delle CNVs si aggira intorno allo 0,10%. Considerate insieme, queste condizioni rappresentano circa lo 0,44% delle anomalie cromosomiche totali, un valore che si avvicina allo 0,50% delle trisomie più comuni (21, 18, 13).
La presenza di RAAs o CNVs può determinare complicazioni durante la gravidanza; per questo motivo, in tali circostanze, è indicata una consulenza genetica mirata, l’esecuzione di test diagnostici prenatali e un monitoraggio clinico attento dello stato di salute della madre e del feto.
NATIVA Next rappresenta ad oggi l’unico test di screening prenatale capace di analizzare non solo le aneuploidie di tutti i cromosomi, comprese quelle rare, ma anche le delezioni e duplicazioni parziali (CNVs) di dimensioni pari o superiori a 7 Mb. È inoltre l’unico test attualmente certificato CE-IVD sia per l’identificazione delle RAAs che per quella delle CNVs.
A chi è rivolto il test
Il test NATIVA è indicato per tutte le donne in gravidanza. A differenza degli esami diagnostici invasivi, non comporta rischi per la madre né per il feto e può essere eseguito già dalla 10ª settimana di gestazione. È particolarmente utile nelle gravidanze considerate a rischio, soprattutto quando la diagnosi prenatale invasiva non è consigliata, oppure nei casi in cui il test combinato (che valuta i livelli di PAPP-A, hCG e la translucenza nucale) evidenzi un aumentato rischio di anomalia cromosomica. Può inoltre essere raccomandato a gestanti con precedenti aborti spontanei o con una storia familiare di aneuploidie cromosomiche. NATIVA può essere eseguito anche in situazioni particolari, come le gravidanze gemellari o quelle ottenute tramite fecondazione assistita, sia omologa che eterologa.
Come si effettua
Il test viene eseguito tramite un semplice prelievo di sangue materno. È completamente non invasivo e analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue della madre. La procedura è rapida e sicura e il risultato è disponibile entro 5 giorni lavorativi dal momento in cui il campione arriva in laboratorio. BioRep offre, in caso di esito positivo, la consulenza post-test con i propri genetisti.
- Prelievo di sangue materno
- Estrazione del DNA ed esame di sequenziamento di ultima generazione
- Analisi del DNA fetale
- Elaborazione del referto
Test di screening prenatale NATIVA
NATIVA è un test prenatale non invasivo, clinicamente validato su migliaia di gravidanze, che offre informazioni precise sulle aneuploidie di tutti i cromosomi, sulle delezioni e duplicazioni cromosomiche di varie dimensioni e su sei specifiche microdelezioni.
Grazie alla sua elevata sensibilità e specificità, superiore a quella dei test di screening tradizionali, NATIVA riduce la necessità di ricorrere a esami diagnostici invasivi e, di conseguenza, il rischio di aborto correlato a tali procedure.
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NATIVA – NATIVA Plus – NATIVA Karyon – NATIVA Next
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